Люди з орфанними захворюваннями навколо нас
29 лютого 2024Рідкісні орфанні захворювання – це недуги, які трапляються рідше ніж один випадок на 2000 населення країни. Ці захворювання тяжко протікають, скорочують тривалість життя хворого та потребують безперервного й дорогого лікування. До них відносяться вади розвитку, хвороби крові, хвороби ендокринної, нервової та кістково-м’язової систем та інші. До 80% рідкісних захворювань зумовлені генетичними факторами.
Епідеміологічні дані показують, що кількість населення, яке уражене рідкісними захворюваннями коливається в межах 5%.
Щоб стати “рідкісними”, вони повинні відповідати конкретним критеріям або мати обмежений доступ до лікування цих станів через відсутність ефективних методів діагностики та ліків.
Їх поширеність залежить від розподілу конкретних генетичних мутацій у певних популяціях.
Орфанні захворювання часто залишаються недіагностованими, бо симптоми спочатку можуть бути неспецифічними або схожі зі звичайними та через обмежену доступність до спеціалізованих тестів та експертів.
На зростання захворюваності може впливати збільшення глобальної мобільності, що призводить до поширення генів, які можуть бути пов’язані з орфанними захворюваннями.
Багато пацієнтів з рідкісними захворюваннями стикаються з викликом обмеженого доступу до лікування через вартість та рідкість необхідних ліків.
Важливим етапом виявлення захворювання є підвищення обізнаності населення та медичних фахівців про рідкісні захворювання та їхні особливості перебігу.
Фінансування досліджень та сприяння інновацій в галузі діагностики та лікування рідкісних захворювань є обмеженим для подолання цих станів.
Епідеміологія рідкісних орфанних захворювань визначає їхню важливість для глобального здоров’я. Розвиток нових підходів у виявленні та лікуванні є важливими етапами в подоланні викликів, які обумовлені рідкісними станами.
