Міжнародний день рідкісних захворювань

Щороку наприкінці лютого світ відзначає Міжнародний день рідкісних захворювань. Цей день спрямований привернути увагу до проблем людей, які живуть із рідкісними діагнозами, та об’єднати зусилля медиків, науковців та суспільства для їх підтримки.

Рідкісні захворювання часто залишаються маловивченими, а їх діагностика та лікування можуть бути складними й тривалими. Проте завдяки сучасним технологіям та науковим дослідженням з’являється все більше можливостей для покращення якості життя таких пацієнтів.

В Україні діє важлива програма розширеного неонатального скринінгу, яка охоплює 21 орфанне захворювання. Неонатальний скринінг дозволяє виявити спадкову та вроджену патологію у дитини в перші години життя. Завдяки своєчасно призначеному лікуванню симптоми хвороби можна нівелювати або значно полегшити.

Раніше в Україні усі новонароджені безоплатно перевірялися на чотири спадкові хвороби, але з жовтня 2022 року діагностику розширили до можливості виявлення 21 орфанного захворювання.

Для родини процедура абсолютно безоплатна, включаючи подальше обстеження та лікування дитини у випадку виявлення ризиків. Скринінг доступний по всій країні.

Для отримання послуги батькам новонародженого потрібно лише надати письмову згоду на проведення дослідження.

Міжнародний день рідкісних захворювань — це не лише про хвороби. Цей день — нагадування про важливість співчуття, розуміння та солідарності. Кожен із нас може зробити свій внесок: підтримати благодійні ініціативи, поширити інформацію чи просто проявити людяність до тих, хто цього потребує.